Cáncer de Colon Hereditario No Polipósico (HNPCC) o Síndrome de Lynch

Este tipo de Cáncer de Colon Hereditario es el más común. Hay que diferenciarlo del cáncer de colon hereditario polipósico, también conocido como Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) o Síndrome de Gardner. De éste hablaremos en los próximos días.

Características:

El Síndrome de Lynch o Síndrome Colorrectal No Polipósico (HNPCC) es un síndrome hereditario de predisposición a cáncer, la forma más frecuente de cáncer colorrectal hereditario.

El Síndrome de Lynch se caracteriza en una familia por la presencia de algún caso de cáncer colorrectal a una edad más temprana de lo habitual o varios casos de cáncer colorrectal u otros tipos de tumores relacionados como los de ovarios y endometrio (en mujeres), intestino delgado, tracto urinario, estómago, etc.

Este síndrome está relacionado con mutaciones que se producen en algunos genes del ADN como el MSH2 y el MLH1 principalmente, aunque también pueden estar implicados los genes MSH6 y PMS2. Un gen está mutado cuando encontramos cambios en su estructura con respecto a lo que se considera el patrón normal. Esto hace que el gen no cumpla la función que debería realizar. En este caso, son genes que se encargan de reparar errores en la reproducción de las células. Ser portador de una mutación aumenta el riesgo de padecer cáncer pero puede haber portadores que no lleguen a desarrollar cáncer nunca.

Decimos que es hereditario porque estas mutaciones se transmiten de padres a hijos, de manera que la posibilidad de heredar una mutación detectada en un progenitor es del 50% para cada uno de los hijos, sin diferencias entre hombres y mujeres. Sólo pueden transmitir mutaciones a su descendencia las personas que las tienen, las mutaciones no saltan generaciones. Esto hace importante determinar qué familiares son portadores de una mutación cuando se identifica en uno de los miembros de la familia.

Para sospechar de un posible Síndrome de Lynch familiar, los profesionales se basan en una serie de criterios bien establecidos basados en la historia familiar (árbol genealógico) o la edad de diagnóstico de la enfermedad más tempana de lo habitual.

Existen medidas preventivas y de detección precoz que nos permiten reducir el riesgo de aparición de algunos de los tumores o diagnosticarlos en fases muy tempranas. Puede ocurrir que no se encuentre ninguna mutación en estos genes que justifique la presencia de los casos de cáncer que han aparecido en la familia, pero que su médico recomiende también estas medidas preventivas y de detección precoz para Ud. y sus familiares.

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Cómo saber si en la familia hay un HNPCC:

Los médicos utilizan varios métodos para identificar la presencia del Sd. de Lynch en una familia:

  1. la utilización de criterios clínicos, como decíamos anteriormente (antecedentes en la familia o edad de diagnóstico, por ejemplo, que puedan hacer sospechar al profesional de estar ante un posible HNPCC).
  2. el uso de técnicas moleculares (análisis del tejido del tumor, si lo hubiera), como la “inestabilidad de microsatélites” (IMS) e “inmunohistoquímica” (IHQ).
  3. analítica de sangre para estudiar en el ADN los genes del Sd. De Lynch.

Recomendaciones y medidas preventivas de carácter general:

Una vez tengamos los resultados, y se confirme que existe un Síndrome de Cáncer de Colon No Polipósico Hereditario (HNPCC), el médico nos proporcionará una serie de medidas preventivas y recomendaciones específicas.

Las medidas preventivas suelen ser:

  • colonoscopias con más frecuencia y antes que la población general
  • pruebas ginecológicas en mujeres, también antes y más habituales que en la población sin el síndrome.

Esto permitirá un seguimiento y control exhaustivo de las zonas más vulnerables.

También encontramos medidas profilácticas, que se relacionan con cirugías destinadas a la extirpación del órgano en riesgo con el fin de prevenir la posible aparición de cáncer en a personas que no hayan tenido cáncer aún. Algunas de estas cirugías consistirían en la extirpación de ovarios (ooforectomía), de útero (histerectomía), de colon (colectomía), etc.

Es muy importante que antes de tomar una decisión sobre una cirugía profiláctica, se discutan los riesgos, beneficios y limitaciones del procedimiento con el profesional, ya que es un proceso irreversible. Requiere por tanto, una evaluación previa de carácter psicológico.

Estas recomendaciones son de carácter general. Cada persona y caso es diferente, por lo que habrá que estudiar cuáles son las opciones más recomendables para cada uno.

Adjunto el enlace de un caso clínico real, realizado por una gran amiga, compañera y mejor profesional.

http://www.geneticaycancer.es/doc.php?op=clinica&ap=casosclinicos&apx=clinica&id=1

 

 

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